Month: February 2019

El día de hoy fui a realizarme una mastografía y vi a una jovencita con síndrome de Down en la sala de espera, la verdad no se si ella iba a consulta o iba a acompañar a su mamá, me surgió la duda de que características tienen las personitas con este síndrome, cuando llegue  a mi casa busque un libro que mi hija me había dicho que tenía sobre genética, supuse que ahí encontraría información de los síndromes, así que me senté a comer y me puse a leer un poco sobre las alteraciones cromosómicas, se me hizo muy  interesante todo lo que encontré.

Para empezar hay dos tipos de alteraciones cromosómicas, unas son las estructurales las cuales son difíciles de que puedan heredarse por eso no se ve en el laboratorio de ultrasonido. Estas a su vez se clasifican en deleciones las cuales se refieren a que una parte de un cromosoma se pierde un ejemplo de esto es el síndrome de Wolf y el de criduchat, otra es la translocación, la duplicación, en anillo, las inversiones y los isocromosomas, por otro lado están las alteraciones numéricas las cuales se subdividen en las aneuploidías (son números de cromosomas que no son múltiplos de n, es decir números no múltiplos de 23 cromosomas) de estas hay dos tipos; las monosomías (les falta un cromosoma), cabe mencionar que la única monomía compatible con la vida es el síndrome de Turner las cuales son niñas que presentan retraso en el desarrollo, disgenesia gonadal (gónadas en forma de cinta por fallo en el mantenimiento del ovario) por lo general tienen cataratas, fracturas, osteoporosis, escoliosis y deformidad de Madelung.

También las aneuploidías se dividen en trisomías (le sobra un cromosoma) dentro de esta categoría se encuentran el síndrome de Patau, Edwards y el mas frecuente de todos los síndromes, el de Down. Hay  tres maneras por las cuales se puede dar esta patología, el 95% se da debido a una no disyunción (no separación) de los cromosomas en la fase la meiosis I de la fase del ciclo celular, la siguiente es en aproximadamente 4% mediante mosaicismo, la cual se refiere a que hay presencia de al menos dos líneas celulares diferentes y la ultima se da en un 2% mediante una translocación robertosoniana  el cual tiene varias características únicas como hipotonía, retaso mental y en el crecimiento, reflejo del moro ausente (en bebes) pliegue palmar único, epicanto interno, híper extensibilidad articular piel redundante nucal, implantación baja del pabellón auricular, perfil facial plano, displasia de cadera, cianodactilia del quinto dedo (meñique curvado hacia la parte interna), 1er y 2do ortejos de los pies (signo de sandalia), braquicefalia, displasia (separación) de los rectos del abdomen, la mayoría cuando nacen suelen presentar problemas cardiacos principalmente comunicación interauricular y en menor proporción comunicación interventricular la cual es mas problemática, en la vida adulta suelen presentar Alzheimer y leucemia aguda megacarioblástica.

Dentro de los factores de riesgo de esta trisomía 21 son principalmente la edad avanzada de la madre (mayores de 35 años), el libro mencionaba que es porque los óvulos se ven envejecidos, otra es por antecedentes de esta patología en embarazos previos o por padres con alteraciones en este cromosoma 21

Vídeo: YouTube  || Referencia : Wikipedia

 

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El día de ayer tuve examen sobre las micosis sistémicas, yo lo olvide por completo, así que una hora antes de iniciar el examen le robe su resumen a una amiga y me puse a estudiarlo de una manera brutal.  Sus resúmenes decían que hay tres micosis sistémicas, la primera es la histoplasmosis la cual es una enfermedad también conocida como enfermedad de Darling, enfermedad de las cavernas, del valle de Ohio o reticuloendoteliosis, dada por dos microorganismos, histoplasmosis americana o capsulatti e histoplasma africana o duboissi., ambos son un hongo, la mas común es la capsulatum y se presenta en el guano de los murciélagos ya que este presenta abundantes cantidades de nitrógeno y fósforo.

Da la micosis respiratoria mas frecuente del mundo y como factores de riesgo se da principalmente en personas mineros, arqueólogos, guías de turistas, visitantes de sitios naturales, ingenieros, guaneros y explotadores de cavernas.

FUENTES: YouTube || Olab || El Universal 

Esta enfermedad tarda mucho en crecer, su periodo de incubación va de 5 a 18 días y los signos y síntomas que presentan son modalidad sintomática en menores de 10 años y en mayores de 60 con resfriado, fiebre, tos productiva, dolor pleural, cefalea, disnea y disfonía en ocasiones se acompaña de eritema nudoso o multiforme
Puede empeorar con mialgias, artralgias, sibilancias a la auscultación y tos intensa con hemoptisis

Y si es grave puede presentarse cianosis, hepatomegalia y esplenomegalia
Presentación cutánea primaria provoca chancro ulcerado indoloro con adenopatía regional 75% manifestaciones bucales: úlceras orofaríngeas dolorosas, nódulos en la lengua y las encías.

En los laboratorios clínicos se observan levaduras ovoides con pequeñas blastosporas. El cultivo con aislamiento es criterio diagnostico absoluto Fijación de complemento
Inmunodifusión en gel

En casos graves hay infiltrados en los lóbulos superiores, cavitación y fibrosis difusa extensa. No se realiza examen directo con KOH por ser levaduras intracelulares.

El diagnostico diferencial se realiza con tuberculosis pulmonar, coccidioidomicosis paracoccidiodomicosis y neumonía. El tratamiento es sencillo solo es con anfotericina B e itraconazol. Si quieres saber más entra a Olab

La coccidioidomicosis también llamada fiebre del desierto, enfermedad de California o de Wernicke es una micosis que se adquiere por inhalación, afecta los pulmones. La forma diseminada afecta meninges, huesos, articulaciones, piel y tejido celular subcutáneo. Tiene una incubación de 1 a 3 semanas y el cuadro clínico que presenta es gripe fiebre, cefalea, escalofríos, diaforesis nocturna y tos seca y mas graves como neumonía, tos seca y reducción de peso.

Para el diagnostico se hace un examen directo con yodopovidona o KOH se observan esférulas Intradermorreacción con coccidioidina o esferulina en asintomáticos, aglutinación de partículas de látex, ELISA y PCR. El tratamiento es con anfotericina b e itraconazol.

Por ultimo se encuentra la paracoccidioidomicosis también llamada blastomicosis sudamericana o latinoamericana, es una micosis que se adquiere por inhalación y se puede diseminar a mucosa buco nasofaríngea, ganglios linfáticos, piel, huesos o vísceras. Es exclusiva de zonas húmedas de Latinoamérica.

Tiene una incubación de semanas a 60 años, y el cuadro clínico frecuentes es tos, expectoración, disnea y hemoptisis, fiebre, pérdida de peso y astenia, en la mucosa bucofaríngea hay ulceraciones y nódulos localizados en paladar, encías, carrillos, piso de la boca, lengua y labios, estomatitis moriforme
“boca de tapir” por aumento de volumen de las partes blandas, afección ganglionar cervical (cuello de búfalo) y afección del SNC se manifiesta de meningitis y crisis convulsivas.

Para el diagnostico se realiza un examen directo con KOH o yodopovidona en esputo, se observan levaduras esféricas u ovales de doble pared
La levadura adopta una forma de “rueda de timón” u orejas de Mickey Mouse”. Detección de antígenos Gp43 en pacientes con SIDA y radiografías convencionales de tórax muestran infiltrados alveolares intersticiales como copos de nieve.

El tratamiento se realiza con itraconazol, ketoconazol y anfotericina B solo en casos graves.

Justo logre terminar de estudiar 5 minutos antes de que llegara el doctor, el examen estuvo realmente muy sencillo, lo calificamos al finalizarlo y me fue mejor que a mi amiga que me presto su resumen. La verdad me sentí muy bien aunque mi amiga no del todo.

 

 

 

 

 

 

 

 

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En un sombrío lunes por la mañana, mi equipo comenzó a compartir algunas formas innovadoras de aumentar la motivación y la productividad.

Cuando estás creando una empresa de tecnología destinada a ofrecer ambas cosas, es fundamental mantenerse al tanto de las últimas tendencias de salud mental y conductual.

Esperaba ver cosas experimentales, de alta tecnología, de realidad virtual, pero en cambio miré la pantalla y una palabra saltó… risa.

No es sorprendente.

Lo que sorprendió, es lo poco que realmente lo hacemos.

Una revista a la que se hace referencia en Psychology Today señaló que el niño promedio de cuatro años se ríe 300-400 veces al día. Mientras que el promedio de 40 años de edad… solo cuatro.

Si estas estadísticas no te alarman, entonces vamos a dar un paso más.

La investigación muestra que la risa está clínicamente probada para reducir los niveles de hormonas del estrés como el cortisol, la epinefrina y la dopamina.

Al hacer esto se aumentan las hormonas que mejoran la salud (como las endorfinas) y los anticuerpos que combaten las infecciones y mejora el flujo de sangre al corazón.

Cuando se aumenta las hormonas que mejoran la salud da como resultado una mayor relajación, resistencia a la enfermedad, un mejor estado de ánimo y una perspectiva positiva mayor que una oleada de gustos ante unas fotos o memes que puedas estar viendo (a menos que te hagan reír).

En caso de que tu salud personal no sea motivo suficiente para comenzar a reírte en este momento, aquí hay una más.

Reírte puede hacerte más productivo.

Según un estudio realizado, es más probable que las personas sean mejores en la resolución de problemas si están de mejor humor.

Los investigadores compararon su rendimiento después de ver un video divertido y otro después de ver un video que induce a la ansiedad.

Como era de esperarse, “resolvieron más problemas con ideas boyantes” después de reírse por un tiempo.

Y esto lo podemos validar cuando vemos las historias por las que han pasado muchas de las empresas ahora globales cuando se enfrentaban a retos para mantenerse a flote o presentar un producto innovador.

En sí, una compañía innovadora no es necesariamente aquella que ofrece el último descubrimiento de ciencia… sencillamente una compañía innovadora es aquella que encuentra y presenta un cambio que introduce novedades.

En estos días vi la serie de documentales sobre las historias de los juguetes más representativos del siglo pasado que dejaron huella en millones de niños, me refiero a Lego, GI Joe, La Barbie, Star Wars entre otros.

Pensar que en el mundo de los juguetes todo debería ser como un centro de diversiones y por el contrario, suele ser un campo con muchas minas de incertidumbre.

Entre los muchos personajes entrevistados se escuchaba la necesidad de encontrar “ese” juguete que los impulsara y al observar la forma en cómo enfrentaban el problema, muchas de las soluciones las encontraban en una actitud “chusca”, ya sea entre risas, bromas, haciendo o diciendo tonterías.

Esto nos lleva entonces a refrendar que, cuando se está ante la dinámica de ser creativos… es hacerlo sin camisa de fuerza.

[REFERENCIAS: YouTube || Grupo Bimbo || Medline Plus]

 

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