El día de hoy fui a realizarme una mastografía y vi a una jovencita con síndrome de Down en la sala de espera, la verdad no se si ella iba a consulta o iba a acompañar a su mamá, me surgió la duda de que características tienen las personitas con este síndrome, cuando llegue  a mi casa busque un libro que mi hija me había dicho que tenía sobre genética, supuse que ahí encontraría información de los síndromes, así que me senté a comer y me puse a leer un poco sobre las alteraciones cromosómicas, se me hizo muy  interesante todo lo que encontré.

Para empezar hay dos tipos de alteraciones cromosómicas, unas son las estructurales las cuales son difíciles de que puedan heredarse por eso no se ve en el laboratorio de ultrasonido. Estas a su vez se clasifican en deleciones las cuales se refieren a que una parte de un cromosoma se pierde un ejemplo de esto es el síndrome de Wolf y el de criduchat, otra es la translocación, la duplicación, en anillo, las inversiones y los isocromosomas, por otro lado están las alteraciones numéricas las cuales se subdividen en las aneuploidías (son números de cromosomas que no son múltiplos de n, es decir números no múltiplos de 23 cromosomas) de estas hay dos tipos; las monosomías (les falta un cromosoma), cabe mencionar que la única monomía compatible con la vida es el síndrome de Turner las cuales son niñas que presentan retraso en el desarrollo, disgenesia gonadal (gónadas en forma de cinta por fallo en el mantenimiento del ovario) por lo general tienen cataratas, fracturas, osteoporosis, escoliosis y deformidad de Madelung.

También las aneuploidías se dividen en trisomías (le sobra un cromosoma) dentro de esta categoría se encuentran el síndrome de Patau, Edwards y el mas frecuente de todos los síndromes, el de Down. Hay  tres maneras por las cuales se puede dar esta patología, el 95% se da debido a una no disyunción (no separación) de los cromosomas en la fase la meiosis I de la fase del ciclo celular, la siguiente es en aproximadamente 4% mediante mosaicismo, la cual se refiere a que hay presencia de al menos dos líneas celulares diferentes y la ultima se da en un 2% mediante una translocación robertosoniana  el cual tiene varias características únicas como hipotonía, retaso mental y en el crecimiento, reflejo del moro ausente (en bebes) pliegue palmar único, epicanto interno, híper extensibilidad articular piel redundante nucal, implantación baja del pabellón auricular, perfil facial plano, displasia de cadera, cianodactilia del quinto dedo (meñique curvado hacia la parte interna), 1er y 2do ortejos de los pies (signo de sandalia), braquicefalia, displasia (separación) de los rectos del abdomen, la mayoría cuando nacen suelen presentar problemas cardiacos principalmente comunicación interauricular y en menor proporción comunicación interventricular la cual es mas problemática, en la vida adulta suelen presentar Alzheimer y leucemia aguda megacarioblástica.

Dentro de los factores de riesgo de esta trisomía 21 son principalmente la edad avanzada de la madre (mayores de 35 años), el libro mencionaba que es porque los óvulos se ven envejecidos, otra es por antecedentes de esta patología en embarazos previos o por padres con alteraciones en este cromosoma 21

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