La ERP se caracteriza por el desarrollo de quistes epiteliales en ambos riñones, los que van aumentando progresivamente en tamaño y en número, hasta desplazar el parénquima, con la consecuente aparición de la falla funcional. Esto enfermedad es de origen genético, multisistemica y hay un aumento de la proliferación tubular celular.Se clasifican en autosómicas dominantes y autosómicas recesivas, dentro de las dominantes pueden ser de inicio tardío o por mutaciones del gen PKD 1 y PKD 2 y dentro de las recesivas están las de inicio temprano y por mutaciones del gen PDK1

AD- es la enfermedad renal hereditaria mas frecuente, se manifiesta en la edad adulta, hay mutación de genes en un 85% de la PKD1 y en un 15% de la PKD2

Dentro de la anatomía patológica se tiene que los riñones suelen mantener su forma reniforme y los quistes se originan como dilataciones focales de los túbulos renales, en estadios iniciales, el parénquima renal tiene una apariencia relativamente normal, en el estadio terminal los riñones son muy grandes y presentan innumerables quistes difusos llenos de líquido. Contienen solo parches aislados de parénquima relativamente normal rodeado de abundante tejido fibroso. El sistema colector se encuentra habitualmente distorsionado.

Dentro de las manifestaciones clínicas, las podemos dividir en renales y extrarrenales, dentro de las renales existe insuficiencia renal, dolor, hipertensión, anomalías de la función renal y desarrollo y crecimiento quístico, dentro de las manifestaciones extrarrenales están enfermedad reticular, quistes en otros órganos, poliquistosis hepática, manifestaciones vasculares y manifestaciones cardiacas

Como manifestaciones renales están el crecimiento y desarrollo quístico, la cual empieza desde la etapa embrionaria, dichos quistes continúan aumentando de tamaño durante la vida del individuo, dentro de las anomalías de la función renal hay una disminución de la capacidad de concentración de la orina, hay proteinuria leve o moderada persistente (de 150 a 15000 mg/día), también se pueden excretar cuerpos lipídicos birrefringentes (cuerpos grasos ovales). En cuanto a la hipertensión es la manifestación mas frecuente y es el factor que contribuye a progresión de la enfermedad. La insuficiencia renal se da en aproximadamente el 50% de los pacientes, como factores de riesgo encontramos el sexo que es mas frecuente en hombres, tener el diagnostico antes de los 30 años, primer episodio de hematuria antes de los 30 años, hipertensión antes de los 35 años, hiperlipidemia, concentración baja de HDL y colesterol. El dolor es el síntoma mas frecuente, es de aparición aguda, esta relacionado con hemorragia intraquistica, cálculos o IVU

Para el diagnóstico se debe realizar una ecografía renal, es el estudio de imagen habitualmente empleado debido a su inocuidad y se deben realizar los criterio ultrasonigráficos de Ravine. Al igual debe realizarse una tomografía computarizada o una resonancia magnética, las cuales ofrecen una definición anatómica mejor y son mas útiles para evaluar la gravedad y el pronostico de la enfermedad.

De igual forma puede hacerse un análisis genético  ya sea por enlace (linkage) que se utilizan marcadores micro satélites muy informativos que flaquean los genes PKD1 y 2 y se requiere un diagnostico preciso, así como disponibilidad y voluntad de un numero suficiente de familiares afectados para ser sometidos a las pruebas, o bien un análisis de ADN directo el cual proporciona tasas de detección mayores del 90%

El tratamiento puede ser con tolvaptan, octreotide o everolimus.

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